Sclérose Latérale Amyotrophique (SLA)
La Sclérose Latérale Amyotrophique (SLA) ou maladie de Charcot, est une maladie neurodégénérative grave qui se caractérise par une paralysie musculaire progressive due à la dégénérescence des motoneurones du cortex moteur primaire, de la voie cortico-spinale, du tronc cérébral et de la moelle épinière. La SLA est fatale due à l’atteinte des fonctions respiratoires des patients après une progression de 3 à 5 ans.
L’incidence dans le monde est de 1 patient sur 50 000 habitants par an pour une prévalence d’environ 1 personne sur 20 000 habitants. L’âge moyen d’apparition des symptômes de la SLA sporadique est d’environ 60 ans avec une fréquence légèrement supérieure chez l’homme.
Symptômes et évolution clinique
La SLA est liée à la dégénérescence des cellules nerveuses appelée Motoneurones qui permettent de transmettre les ordres du mouvement et sont présents dans le cortex moteur, le bulbe rachidien et la moelle épinière. Cette dégénérescence entraine une perte progressive de contrôle des muscles contractures involontaires, raideurs musculaires, troubles de coordination) qui s’affaiblissent (d’où le terme amyotrophique).
Deux tiers des patients présentent une forme dite “spinale”, touchant en premier la moelle épinière. Cette forme se caractérise par une atteinte primaire des membres inférieurs et supérieurs. Une spasticité progressive se développe dans les membres affaiblis affectant la dextérité et la démarche des patients.
La forme dite “bulbaire” de la SLA engendre en premier chez les patients, des troubles d’élocution et de la déglutition. Les troubles des membres peuvent apparaitre simultanément mais plus généralement au bout de 1 à 2 ans
La paralysie progressive entraine une insuffisance respiratoire conduisant au décès au bout de 2 à 3 ans pour la forme bulbaire et dans les 3 à 5 ans dans la forme spinale.
Certains symptômes tels que des douleurs musculaires, des manifestations de type parkinsonien ou des troubles de comportement (liés à une forme associée de Démence Lobaire Fronto-Temporale) peuvent être observés.
Etiologie
L’origine de la dégénérescence des motoneurone est multifactorielle. L’influence de l’environnement est fortement suspectée: tabac, sport de haut niveau, métaux lourds, cyanotoxine… Cependant aucun facteur déclenchant n’est pour le moment identifié et les données actuelles ne permettent pas de les impliquer directement.
La forme non familiale dite “sporadique” correspond à 90% des cas. La cause est vraisemblablement une mutation aléatoire d’un gène causal ou d’un ou plusieurs gènes de susceptibilité (augmentant le risque de maladie) non identifiés.
La SLA est familiale chez 10% des malades. Différents mutations génétiques ont été identifiées: la plus connue touche le gène SOD1 mais une vingtaine d’autres gènes sont également identifiés: C9ORF72 (40% des cas familiaux), TARDBP, FUS/TLS…. La forme familiale de la SLA découle probablement d’une combinaison d’altérations génétiques.
Le diagnostic de SLA repose sur la connaissance des antécédents cliniques, l’électromyogramme, et sur l’élimination, par des examens appropriés, des maladies ressemblant à la SLA (neuropathie motrice multi-focale, maladie de Kennedy, myélopathie cervicale spondylotique). Les caractéristiques pathologiques incluent une perte de motoneurones avec des inclusions intraneuronales immunoréactives à l’ubiquitine dans les motoneurones supérieurs et des inclusions immunoréactives au TDP-43 dans les motoneurones inférieurs. La présence de lésions des motoneurones supérieurs et inférieurs non expliquée par une autre cause suggère une SLA.
La SLA demande une prise en charge pluridisciplinaire
Il n’existe pas de traitement curatif de la SLA. La prise en charge de la maladie cible les symptômes afin d’améliorer la qualité de vie des patients: aide technique, kinésithérapie et médicaments antispastiques pour contrer les troubles moteurs, myorelaxants et antalgiques contre les douleurs, prise en charge de la dénutrition, orthophonie pour les troubles de la parole et de la déglutition, accompagnement psychologique…
De réels progrès ont été réalisés ces vingt dernières années améliorant modestement l’espérance de vie des patients SLA même si le pronostic reste très sevère:
- La ventilation non invasive (VNI), qui supplée la fonction respiratoire lorsqu’elle commence à décliner
- La prescription de riluzole, seul médicament à avoir démontré sa capacité à ralentir l’évolution des symptômes
Un réseau de centres experts a été mis en place en France afin d’apporter une prise en charge spécialisé et optimale aux patients et à leur entourage.
La SLA a des conséquences très graves sur le quotidien des patients: perte progressive des capacités motrices (et donc de l’autonomie) évoluant jusqu’à la paralysie, perte des capacités de s’exprimer, de déglutir et insuffisance respiratoire de plus en plus sévère. Le malade peut également ressentir de la douleur.
La grande majorité des patients ne souffrent pas de détérioration de leurs capacités cognitives ni sensorielles. Dans 10 à 20% des cas, la maladie s’accompagne de symptômes cognitifs et comportementaux sévères liés à une démence lobaires fronto-temporale.
