Maladie de Huntington

La maladie de Huntington est une affection neurodégénérative d’origine génétique de transmission autosomique dominante. Il existe en France environ 6000 patients atteints de la maladie de Huntington; la prévalence est estimée à 1/10000.

Le gène impliqué dans la maladie de Huntington se situe sur le chromosome 4. Certains des éléments du gène (les triplets CAG) se répètent de façon excessive et deviennent trop nombreux. La protéine produite grâce aux informations contenues dans ce gène dysfonctionne, conduisant aux symptômes de la maladie.

Les signes cliniques apparaissent le plus souvent entre 35 et 45 ans et associent des troubles moteurs (mouvements involontaires des membres ou de la tête à type de chorée et/ou syndrome parkinsonien), des troubles psychiatriques et des troubles cognitifs. Le diagnostic de certitude se fait par une recherche d’expansion de ces triplets CAG sur une prise de sang en biologie moléculaire.

La prise en charge est pluridisciplinaire. Actuellement, les traitements sont uniquement symptomatiques et associent des thérapies médicamenteuses et non médicamenteuses (kinésithérapie, orthophonie…) ainsi qu’une prise en charge sociale. Des essais cliniques sont en cours, notamment des traitements visant à ralentir la maladie et des thérapies géniques. Chez les apparentés, un diagnostic présymptomatique est possible dans le cadre d’un conseil génétique par une équipe multidisciplinaire. De même, en cas de désir d’enfant chez des patients ou des apparentés à risque, un diagnostic prénatal ou pré implantatoire dans le cadre d’une fécondation in vitro (FIV) peut être réalisé dans des centres spécialisés.